寛骨臼の近位部は荷重を主に支える域で臼蓋とも呼ばれ、主に腸骨から形成されます。大腿骨頭を被覆する主に臼蓋部分の成長が十分でないと、寛骨臼は浅く、関節面は急峻となります。寛骨臼形成不全は頭側だけでなく、しばしば前方あるいは後方の形成不全を伴います。前捻角や頚部長など大腿骨近位部の変形も伴うことが多いです。本邦における本疾患の頻度は欧米に比較して高く、特に女性に多い特徴を有します。大腿骨頭荷重部で寛骨臼の被覆が不良で、過剰なストレスが軟骨にかかり、変性摩耗が惹起されるため、変形性股関節症の発症のリスクファクターになります。

大腿骨頭の栄養血管である内側大腿回旋動脈の血流が障害され、大腿骨頭に骨壊死が生じる病態です。外傷など壊死の原因の明らかな症候性大腿骨頭壊死症とそうでない特発性大腿骨頭壊死症に分類されます。後者はステロイド薬による治療歴や習慣性飲酒のある患者に多いです。骨頭壊死の発生だけでは疼痛は出現せず、荷重により壊死骨が圧潰し、骨梁骨折や骨髄浮腫で発症します。大腿骨頭の圧潰は関節軟骨の障害を導き、変形性股関節症の変化を呈するようになります。荷重部においての壊死域の大きさは疾患の予後を決定する重要な因子で、単純X線像、MRIなどで評価されます。治療は、主に年齢、病期と壊死域によって決定され、骨切りや人工関節置換術などが行われます。